精准医疗——是是非非与期望前景

如果要在全球性以内内评借助于2015年保健界全年的最热词，“精确保健”应该可以毫无新意的上榜。

从当年借助于以当年宾夕法尼亚州布什的国情咨文中就会，到全球性以内内的热议，直至席卷全球性，引来众多资本和核心技术精英的趋之若鹜，精确保健这阵风不造就不猛烈。

在据悉由西方有机体施工学就会和GE保健西方联合举办、南京市有机体施工学就会协办的“从药物创制迈向精确保健更高峰高峰会”上，与就会的多个科学家说明，遭遇精确保健的热潮，不应盲从；也，但也应逃跑时机做到好弯道超车，做到好适合西方国情和土著的精确保健研究变成果。

精确保健的当年生亦非

宾夕法尼亚州财政开支构自已在2016年拨付给宾夕法尼亚州国立千户所生研究变成果院（NIH）、宾夕法尼亚州食品本品监督管理局（FDA）、宾夕法尼亚州东欧国家保健讯息核心技术协调的办公室(ONC) 等部门共2.15亿美元运用于财政开支科学研究变成果、创新转变。具形体还包括：

财政开支NIH 1.3亿美元，运用于百万年轻人规模的保健研究变成果，以促进对肥胖症和病因的重新认识；同时为逐步形变成统计数据共享机制打下框架；

财政开支宾夕法尼亚州肝癌研究变成果教育中就会心 (NCI) 0.7亿美元运用于真核分子有机体学研究变成果，开发新格外加有效的病患方法有；

财政开支FDA 1000万美元运用于给与取而代之专利和推进得益于统计资料库的开发新，以意味着监管部门在精确保健和公共保健保健特别的研究变成果生产力。

财政开支ONC 500万美元运用于制订一系列的新标准和要求，以保护隐私和跨控制系统统计互连安全。

作为赢取精确保健构自已第二大财政开支单位的“话冤枉人”，宾夕法尼亚州国立千户所生研究变成果院（NIH）主任罗宾逊·怀特(Francis Collins)在2翌年26日《新英格兰杂志》（NEJM）上发表了一篇详尽概述精确保健构自已的文章，较完整地为人们揭开了乔治·沃克·布什政府深信就会精确保健的定位和功用。

毕竟，精确保健的本质并不新颖，即考虑每一个形体肥胖症的关联性，制订定制的千户所生保健和病患计划。例如ARTSVISION的测试，在过去的一个多世纪里，我们以此新标准进行病人，但随着近年来大规模有机体样本统计资料库（如有机体真核有机体脱氧核糖核酸）以及其他强大的保健核心技术（如蛋白质组学、代谢组学、真核分子有机体学、细胞核检验甚至移动保健）、近似值工具箱、大统计数据的转变，这一曾被广为做的运运用于，得到了祚著的改善。以当年所只能的仅有是制订一个广为的研究变成果构自已，借以鼓励接近精确保健的创造性方法有，并最终用它们来构建教导诊疗实践的框架。

时说到乔治·沃克·布什国情咨文中就会的精确保健构自已，怀特的探究是该构自已主要还包括两个特别：短期对肝癌病患的关注以及高约年对肥胖症和病因整个以内常识运运用于的重新认识。

精确保健第一炮：打向肝癌！怀特并不认为，随着贫困人口的进程加快速，肝癌已是宾夕法尼亚州以及全球性其他地区主要的死亡诱因。研究变成果人员已找到，许多水分子病变是驱动肝癌的诱因，这暗示每种肝癌都有自己的基因脱氧核糖核酸印记、标记物以及各有不同的相异多种类型。虽然肝癌主要是由现实生活中就会基因脱氧核糖核酸损伤积累所所致的，但可遗传性基因脱氧核糖核酸相异举例来说就会降低患癌后果。这种对诱发机制的新解释已严重影响了在药剂和抗形体内部设计更必要性中就会，对肝癌后果、归纳诊疗以及病患策略性的检验。许多核酸疗法不太确实或自始在研发，它们中就会有些已为乡民带给益处，有些则敏感度许多现代。此外，最取而代之肝癌免疫疗法也诱发了一些全力的反响，有迹象暗示标记物能已是分析肝癌的许多现代因子。

这些研究变成果让我们帮助提更高肝癌分析、千户所生保健、诊疗和病患的考虑到和当年瞻性。然而，实现这一允诺则只能我们在诸多特别付借助于帮助。大量地分析肝癌真核有机体统计数据，有助于我们对肝癌的有控制系统解释以及找到水分子诊疗的其他工具箱。为加快速在和儿童患儿中就会采行新疗法，我们也只能探索格外多新颖的方法有来内部设计诊疗试验。

精确保健终极要能：格外好管理肥胖症！怀特回应，精确保健构自已的第二其余部分是将有所降低科研进步，从而提升对病因后果检验、病因机制把握以及许多病因最佳病患计划的分析，这对扩大精确保健在肥胖症和千户所生保健等诸多课题带给益处。

该构自已将鼓励和支持者同类型的科学家开发新创造性的新方法有来扫描、探测和分析以内广为的有机体药学讯息——还包括水分子、基因脱氧核糖核酸、细胞核、诊疗、行为、生理和环境参数。这使得未来许多确实的运运用于就会涌现我们的脑海：今天的血液计数确实被数以百计的各有不同多种类型的免疫细胞核常住人口所改用；保健移动器材可实现实时共享监测食欲、血压和脊柱节律等特别的统计数据；基因脱氧核糖核酸型确实就会阐释特定的基因脱氧核糖核酸相异，从而为特定的病因共享保护；对粪便的取样可识别所致肥胖的十二指肠微有机体。另外，血液扫描也可扫描借助于肝癌早期借助于现或复发的细胞核或DNA。

同时停滞不前与弯道超车

遭遇精确保健的美好图景，西方自然不愿意落后。

西方卒中就会学就会副就会高约、北京天坛医院副代理校高约王以拥军教授在今年3翌年26日声称，高科技部召开了东欧国家首次精确药学战略思自已科学家就会议，西方精确保健构自已将在2015当年或明年关机。构自已在2030当年，西方精确保健将改装变成600亿元，其中就会中就会央财政支付200亿元，企业和地方财政服务设施400亿元。这一消息好比一枚小核弹，了保健圈。虽然该消息随后被指准确性有待考证。但不管怎样，西方对精确保健转变的兴趣已可见一斑。

此后千户所宝鸡市科教司司高约秦怀金在2015清华大学精确药学高峰会上也明确回应，近期东欧国家千户所宝鸡市和高科技部自始必要性完善精确保健构自已并将提交公安部，该构自已有望列入东欧国家“十三五”高科技转变规划。

7翌年29日，CCTV-多个环节大篇幅地报道了“精确保健”这一热门话题

自西方催生精确保健本质以来，有很多质疑声回应这是对宾夕法尼亚州精确保健构自已的“；也”。异议，曹雪涛、詹启敏等西方科学院级科学家在多个公开场合强调西方的精确保健研究变成果不太确实转变多年，亦非；也。

在GE保健“从药物创制迈向精确保健”的高峰会上，西方施工院西方科学院、西方协和医科大学中就会山大学詹启敏说明，早在九十年代70世纪末晚期，药学界就有了定制保健的本质，这不是乔治·沃克·布什提借助于来的。詹启敏西方科学院详细解说了精确保健的历史沿革，说明早在九十年代70世纪末晚期，英文杂志中就会就有了定制保健的本质；西方的“863构自已”；还有10当年就有都与关的设计，只是当时不叫这个名称。此外西方2006年开始关机真核有机体了，跟国际上上是完全并行的，都与关研究变成果在国际上上也处于领先地位。

“所以，今天我们催生精确药学第一根本不是；也，这是药学转变的必然，也是公众的生产力。”

乔治·沃克·布什：用2亿美元忽悠世界？

毕竟，十分相似的“运动”、“构自已”完全历届宾夕法尼亚州布什都倡议过，尼克松布什提借助于“向肝癌宣战”，克林顿曾经热烈庆贺有机体真核有机体施工完工。宾夕法尼亚州的精确保健构自已，乔治·沃克·布什布什也只是拿借助于区区两亿多美元。有媒形体就说明，将精确保健写入国情咨文，格外多的意义是赋予其“品牌不稳定性”，甚至有迎合基因脱氧核糖核酸扫描大型企业的包庇。

1971年12翌年23日，宾夕法尼亚州尼克松布什签署了东欧国家肝癌法案，被并不认为是抗癌战争的宣言。

西方科学院西方科学院、著名遗传学家、上海交通大学Bio-X研究变成果院代理校高约贺林也并不认为，乔治·沃克·布什精确保健构自已并非给借助于了一个全取而代之本质，而是对原有构自已的再度组合和渐变，格外众所周知树立了一个工作“新标准”和取而代之要能，从开支上也可以看借助于锦上添花的特点。

大洋彼岸的“构自已”究竟场“当权者秀”暂且不论。詹启敏并不认为，目当年的确自始是催生西方精确保健必要性转变的最借助于色时机。他并不认为，西方在真核分子有机体学和蛋白组学方法有的研究变成果位于国际上当年沿，水分子幻灯片、途径、大统计数据等核心技术转变迅猛，西方在精确保健的框架层面与西方东欧国家保持并行，下一步的转变只能建构核心技术研发、诊疗生变成、传统产业培育、示范推广，实现一个大融合、协同创新。

“现代药学转变到以当年有上百年，但是原来给你的讯息很少，以当年有了很多科学核心技术的帮助，还包括真核有机体核酸，有机体药学分析工具箱，大统计数据分析工具箱和核心技术的借助于现，所以我们今天说好精确药学才有确实。”

詹启敏解说，西方在制订“十三五”规划更必要性中就会，科学家逐步形变成了七个共识，还包括真核有机体核心技术的大规模运运用于不太确实等待时间推移茁壮，蛋白质组学他将就会赢取重大超得越，干细胞核和有机体药学不太确实进入诊疗运运用于和传统新材料期中，疫苗和抗形体将已是有机体医药重点超得越的课题，有机体病患、定制病患核心技术已是现代药学不可忽视方向，保健器械已是与药剂齐头并进的新型传统产业，仍要是有机体讯息学自已海量统计数据产借助于和广为运运用于两个方向转变。

詹启敏声称，西方在精确保健上的要能，是以向人们共享格外精确、格外安全更高效的保健肥胖症服务为要能，建立国际上一流的精确药学研究变成果网络服务和保障形体系，自律掌握核心关键核心技术，研发一批国产新型防治药剂、疫苗、器械和器材，逐步形变成一批西方制订、国际上认可的病因病患指南、诊疗正向和干预措施。

西方精确保健研究变成果已带有都与当框架

（摘自詹启敏西方科学院演讲到PPT）

“精确药学是我国医院转变的历史机遇，也是药学转变的必然，对目当年诊疗病因诊疗方式、病因的归纳多种类型、诊疗病患正向，准则指南新标准诱发革命性的改变。同时，将催生一批新型的药学传统产业的转变，为我国药学在国际上药学转变中就会占领制更高点共享历史机遇。”詹启敏西方科学院时说。

十分相似GE保健这样的跨国母公司也了解到了精确保健的市场当年景并全力为下游企业共享先进的解决计划。比如现代有机体制剂工艺初期互换资产投资者更高、建设工期高约、互换占地面积大等有缺陷已是许多中就会小型有机体母公司的绊脚石。GE共享的一次性制造核心技术可以相当大降较低初始投资者后果，一旦构自已有机体药未能批复，可以较容易进行一次性工艺转换，运用于其他本品制造。

GE生命科学部区总经理王永将之比喻为“在白纸上作画”，自然并用新核心技术的速率更为快速，而欧美很多西药再度改扩建建设的变成本更为更高，所致他们对都与关新核心技术的跟进反应较慢。这都是西方在精确保健“弯道超车”的机就会。

华大基因脱氧核糖核酸当年首席CEO、现任华大药学常务董冤枉尹烨则并不认为，中就会古时代中就会医的施治与哲学中就会就能认出精确保健的却是。“我们讲到中就会医针灸施治，这就是精确保健最基本的进去，我们时说的篮子不稳定性毕竟就是同病异治，我们时说的色子不稳定性就是异病同治，我们时说的免疫病患自始是扶自始祛邪，本质上讲到精确和控制系统两者之间并不矛盾，并不是时说中就会医就是模糊的、控制系统的，西医就是精确的、局部的。从那个意义上讲到精确药学是一个年中上的本质。”

詹启敏在问肥胖症点记者提问时强调，西方精确保健研究变成果运运用于只能在法律条文监管和研究变成果上这两项。詹启敏时说发达东欧国家在催生研发一项取而代之保健核心技术时，这个核心技术要用到诊疗，核心技术科学和监视是并行的，这样一旦研究变成果茁壮之前，因为对它不太确实很了解，审批的更必要性就就会较为快速。“我们也预见了这个疑虑，不能等一个科学核心技术不太确实借助于变成果了，查处才去研究变成果它到底有没有人用，有没有人疑虑，这样等待时间就就会拖的很高约，以当年在这一点上，我们在做到东欧国家构自已的时候，在报告会的更必要性中就会，战略思自已层面就时说了这两项。”

要做到韩国人的“精确保健”

为何韩国人的前列腺癌发病率都与较土著较低？为何病患非小细胞核白血病的核酸药易瑞沙在韩国人年轻人中就会赢取了格外好的敏感度？作为心绞痛患儿的常备药剂，为何40%的西方人过量后却未减轻症状？

基因脱氧核糖核酸的关联性确实就是以上疑虑的根源。

清华大学真核有机体与合变成分子有机体学教育中就会心主任水边博士说明。英国和宾夕法尼亚州的真核有机体研究变成果虽然就会让全有机体获益，但是韩国人的真核有机体与土著发挥功用关联性，从各种大型真核有机体研究变成果和诊疗研究变成果中就会都能得借助于同样的结论：韩国人只能自己的大型真核分子有机体学统计数据做到框架，才能做到好韩国人自己的“精确保健”。

比如，肝癌这类复杂病因的病毒性就会因土著和环境的各有不同而都和，这也所致一些欧宾夕法尼亚州家研制借助于借助于来的常见核酸病患药剂，并不适运用于亚洲土著。“以当年台湾使用宾夕法尼亚州、欧洲的药剂病患白血病没有人敏感度，以当年我们知道了诱因——肝癌必须要了解诱发基因脱氧核糖核酸，才能选取格外好的病患，而诱发基因脱氧核糖核酸跟土著有关。”台湾钢铁工业研究变成果院当年代理校高约李锺熙如是时说。

近来起因于并购婚外情的华大基因脱氧核糖核酸就是最早开始韩国人基因脱氧核糖核酸核酸的西方母公司。2007年6翌年华大基因脱氧核糖核酸南下深圳，筹组了“深圳华大基因脱氧核糖核酸研究变成果院”，华大逃跑了二代核酸转变的早先，用独有的运行模式，先后进行了“炎蔡1号”第一个韩国人真核有机体核酸研究变成果，倡议并制订了“炎蔡九九真核有机体研究变成果工程项目”，携手参与内部设计和关机“***真核有机体构自已“，携手参与和倡议“国际上真核有机体构自已”，携手倡议“西方真核有机体协作组”，华大发表的“炎蔡1号”单倍型图的研究变成果变成果，将韩国人的真核有机体组装变成了最基本的有机体真核有机体单倍型图。

“炎蔡1号”是全球性第一例西方人新标准真核有机体脱氧核糖核酸图谱，也是全球性20亿韩国人的第一个个人基因脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸图

尹烨时说，我们找到有土著和韩国人3万个脱氧核糖核酸在单碱基上不一样，有7千个脱氧核糖核酸有小的一些所谓的断开和缺失，有2672个是大结构上的相异，所致我们蔡土著在很多病因，药剂敏感性，甚至糖类上，还包括胃十二指肠的病原体构变成上都各有不同，而这些都是今天精确保健的框架。

不过让人忧虑的地方也不少。“不时说是统计数据在土著还是韩国人间做到的，不时说做到了多少例，哪怕在希腊一个小渔村提测的统计数据就敢丢掉西方来用。”——尹烨抱怨的是当下许多；还有“基因脱氧核糖核酸核酸精确保健”的母公司。“一个顶多的诊疗就会引来格外差的结果，所以一开始方向给疑了，我们末尾的手段得越对，你就治的得越疑，就是大都与迳庭了，这是最可怕的。”

在GE保健当天的高峰会上，Clarient Diagnostic Service首席药学冤枉务执行官丹尼·麦克莱恩（KennethBloom）也语重心高约地回应：“精确保健听起来都更为好，但是我还是要给大家做到一个提醒，在我们以当年学习到的进去当中就会，有一个更为不可忽视的冤枉，如果你要使用大统计数据，你就必须要选取得益于的统计数据，因为如果你是乱用统计数据的话，它确实像一个垃圾堆一样，你给与了很多所谓的见下文杂乱的讯息，不能够做到借助于一个更为好的结果，所以得益于的讯息是更为不可忽视的。”

丹尼·麦克莱恩（Kenneth Bloom）在高峰会上发表演讲到

麦克莱恩并不认为，在病因病患中就会，要进行筛选、诊疗、分级别、分期中等流程，在每一个必需流程都就会面临更为多的讯息，仍要我们要从大统计数据当中就会分离出最得益于的讯息，做到借助于最借助于色的一个决策，精确保健毕竟就是帮助我们并用大统计数据讯息作借助于最借助于色的决策。

钱是第二大的疑虑

在保健的更必要性中就会，钱的疑虑确实永远是那个第二大的疑虑。

当—个人全真核有机体核酸的款项，从最早期的30亿美元，到乔布斯时代的20万美元，再到1000美元的“千元核酸”时代，以及备受争议但仍迅速转变的23andME母公司的99美元核酸，快速速的核心技术格外迭和变成本降较低似乎自始使得精确保健的门槛得越来得越较低。

可是，精确保健的实质除了精确诊疗，格外多的是精确病患。目当年大多数精确药剂，虽然不太好，毒性很较低，医用价值格外更高，但是药价极贵，而且不能报销，都要起先，这对于一般的患儿是一个较大的课题。以白血病核酸药剂易瑞沙为例，一名白血病病人一个翌年用药款项更高达1.5万元。如果是ALK基因脱氧核糖核酸融合的患儿，一个翌年药费更高达5.3万，一年就要60多万元。水分子核酸药剂安维汀在宾夕法尼亚州运用于病患结肠癌一年的款项为10万美元；前列腺癌药剂Yervoy三个翌年病患款项更高达12万美元；病患罕见病“阵发性日夜血尿症”的soliris是世界上价格最为廉价的单一药剂，每年的病患款项更高达40.95万美元。

大型企业判读人士赵衡并不认为，精确保健最关键的疑虑就是“谁来掏钱的疑虑”。在宾夕法尼亚州，还包括保险业务母公司在内的保健支付方异议仍是困惑的，一项未直接检验后果和准确性的工程项目很难赢取支付方的认可。因此现期中精确保健格外多缺少政府和民间科研院所的财政开支支持者，这个更必要性中就会借助于现的不确定性格外更高，等待时间很高约。

制剂竞争对手比利时诺华全球性CEO江慕忠（Joe Jimenez）就多次希望政府过“让支付方按仅限”。不过大多数保健保险业务支付方对精确保健特效药的关联性化定价策略性并没有人什么兴趣，理应很许多现代：要评价这样一个产品的想像中复杂，以诺华的白血病药剂Zykadia为例，该药仅有对所有年轻人中就会3%的患儿有效，如果支付方将该药剂涵盖到所有患儿的报销目录中就会，这将带给97%的浪费。从这个相反上时说，“现代”的弹性体仅限机制操作起来比较简单的多。

不过“买单方”的思路也在逐渐发生着改变。据国际上享有盛名真核有机体专业网站genomeweb 8翌年份的报道，宾夕法尼亚州商业保险业务母公司 Noridian Medicare达变成协议将多家基因脱氧核糖核酸扫描产品在局部以内内（LCD、local coverage decision）扩展到自己的投保以内，并进行私人部门报销，其中就会还包括享有盛名的以基因脱氧核糖核酸药学来开发新保健及水分子诊疗产品的Myriad Genetics母公司和共享基因脱氧核糖核酸扫描服务的NanoString母公司。

NoridianMedicare也并不是宾夕法尼亚州唯一一家基因脱氧核糖核酸扫描带给的增值服务这块大蛋糕的保险业务商，例如前年PriortyHealth将Foundation Medicine旗下两款产品（ Foundation One和Foundation Heme）扩展到了保健保险业务以内，已是宾夕法尼亚州首个将基因脱氧核糖核酸诊疗类产品扩展到保健保险业务的保险业务母公司；Exact Sciences母公司制造的结肠癌扫描法Cologuard扩展到宾夕法尼亚州联邦保健保险业务；Bio Theranostics母公司的乳腺癌基因脱氧核糖核酸扫描工程项目在前年10翌年自始式扩展到到保健保险业务报销覆盖工程项目。今年1翌年保险业务母公司Palmetto GBA也在其余部分地区展开了基因脱氧核糖核酸扫描的保险业务推广冤枉项。

Cologuard已是第一项通过FDA-CMS试点联合审核的产品

此外，宾夕法尼亚州保健保险业务母公司AnthemBlue Cross Blue Shield已经有看来基于NGS核心技术的无创产当年扫描（NIPT）不仅有对更高危妊娠来时说有必要，甚至有意将保险业务业务扩大到普筛以内。

宾夕法尼亚州保健核心技术税制教育中就会心（CMTP）的绿色协作政府部门近期针对肝癌更生物医学核酸（NGS）提借助于一项不可忽视的保健保险业务税制，旨在包含还包括医药大型企业、专业性质的社就会上团形体、病患和肥胖症构自已等多方利益都与关者。

赵衡并不认为，在西方，精确保健还没有人茁壮到病后病患干预的期中，制品格外多的炒作是在基因脱氧核糖核酸侵入性的期中，较大程度上缺少个人仅限，这些侵入性在探究上也有较大的挑战，缺少专才是主要的疑虑。侵入性本身的提示性有多大也是很强的不确定心理因素。（原标题：精确保健盛况与冷静）

参考资料：

TheNew England Journal of Medicine：A NewInitiative on Precision Medicine

科学大众传媒教育中就会心：NIH主任Francis Collins探究精确保健构自已

赛先生：2亿美元“精确保健构自已”卖的是啥药？

高科技日报：贺林西方科学院：反思“精确药学构自已”为西方带给什么？

Genomeweb：Medicare Administrator Issues Draft Decision Adding Myriad's ProlarisTest to Non-covered Service